Corrientes avanza en la aplicación del protocolo de la ley Beltrán

La Ley N.° 6698 de Corrientes, conocida como ley Beltrán, fue sancionada con el objetivo de incorporar la detección neonatal de adrenoleucodistrofia (ALD) en todos los recién nacidos de la provincia. Establece incluir el cribado neonatal de ALD entre las enfermedades pesquisadas al nacer en todos los establecimientos públicos y privados de Corrientes, y el Mes de las Leucodistrofias (septiembre), que será utilizado para campañas de difusión y capacitación profesional. Crea la obligación de incorporar a ALD en el Registro Provincial de Enfermedades Raras.

La implementación del screening o cribado, entendido como la aplicación de pruebas a personas que no presentan síntomas de una enfermedad, con el objetivo de detectarla en una etapa temprana e implementar el tratamiento a tiempo, en este caso a todos los niños recién nacidos en la provincia de Corrientes, implica un proceso que abarca desde la adquisición de equipamiento de alta complejidad y otros suplementarios, el diseño y construcción de infraestructura necesaria para el laboratorio a crear y la capacitación del personal bioquímico y técnico no solo para la realización de las metodologías a desarrollar, sino también para la validación de procesos según las buenas prácticas de laboratorio (BPL) y lo más importante, el análisis de los resultados de laboratorios.

El Ministerio de Salud Pública  avanza en la implementación de la normativa con la provisión de equipamiento y el desarrollo del Centro de Genética de la Provincia de Corrientes.

Además, durante las Primeras Jornadas de EPOF (enfermedades poco frecuentes) que se realizará en esta ciudad bajo el título "Por un diagnóstico a tiempo de enfermedades poco frecuentes", Hernán Amartino, especialista de referencia en el país de esta patología, abordará "La adrenoleucodistrofia: variabilidad clínica y desafíos diagnósticos".

Situación actual 

Actualmente, ninguna provincia de la Argentina realiza la pesquisa de ALD como parte de las determinaciones obligatorias ni en el panel ampliado (no obligatorio) ni en el sector público ni en el privado, por lo que Corrientes resultaría ser pionera en la materia. 

Si bien en algunos de los centros de mayor complejidad y con laboratorios metodológicamente desarrollados en la temática, poseen en sus proyectos la implementación a futuro, aún no tienen fecha de inicio para la puesta a punto.

La situación en el resto de los países de Latinoamérica es similar, Uruguay, Chile, Brasil y Costa Rica, en los últimos años, han implementado el screening ampliado por espectrometría de masas en tándem, sin incluir aún la ALD.

En el resto del mundo, la situación respecto del diagnóstico de ALD ha dado sus primeros pasos, desarrollando proyectos piloto que aún están en etapas de evaluación.

Aunque aún no es universal, unos pocos países han incorporado la pesquisa de esta patología en sus screening obligatorios.

Los países que incluyen ALD en el tamizaje neonatal son Estados Unidos, en algunos de sus estados. Países Bajos  implementó el screening nacionalmente en 2022.

Alemania y Francia: en algunas de sus regiones específicas o provincias, han implementado screening piloto o parcial, al igual que en algunas regiones de Suiza, Taiwán, Japón, Italia, España y Australia. Respecto a América Latina, ningún país latinoamericano tiene incluido el screening de ALD en su panel nacional. Sin embargo, existen proyectos de investigación e intenciones de incorporación.

En la provincia

Se ha hecho un estudio minucioso del equipamiento necesario para el montaje del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas por Espectrometría de Masa en Tándem, que fue recomendado por los expertos consultados para la determinación de ALD, información que fue cotejada por la bibliografía respaldatoria presente en las bases de datos.

Fueron solicitados los respectivos presupuestos, teniendo en cuenta que tuvieran representantes y servicio técnico en el país, a través de empresas que importan equipamientos de las dos principales marcas especializadas en la materia, "WATER" y "SCIEX", que a la fecha se encuentran armando las carpetas respectivas, con los correspondientes costos, lo que incluye un espectrómetro de masas en tándem con un costo aproximado de USD 500.000, al cual se adicionarán los equipos anexos y otros accesorios.

Se solicitaron además los requerimientos de infraestructura pertinentes para la instalación de los equipos y el correcto funcionamiento del laboratorio a desarrollar.

Además, a través de las mismas empresas, se ha generado el contacto de los proveedores de los kits de determinaciones y otros insumos que también deberán ser importados desde Estados Unidos. 

Se agrega a esto el listado de los materiales fungibles anexos utilizados en los procedimientos.